Γιατί η καταγωγή σου μπορεί να κάνει κάποια φάρμακα επικίνδυνα

Υπάρχουν φάρμακα που λειτουργούν σαν δηλητήριο για κάποιους ανθρώπους, όχι επειδή είναι αλλεργικοί ή επειδή τα πήραν με άδειο στομάχι, αλλά επειδή έχουν συγκεκριμένη καταγωγή. Οι διαφορές στον μεταβολισμό, την απορρόφηση και τη γονιδιακή «ρύθμιση» ενός φαρμάκου μπορούν να αλλάζουν ριζικά από πληθυσμό σε πληθυσμό. Και υπάρχουν περιπτώσεις όπου το ίδιο χάπι που βοηθά έναν Ευρωπαίο, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη σε έναν Ασιάτη.

Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι η καρβαμαζεπίνη, ένα φάρμακο για την επιληψία και τον νευροπαθητικό πόνο. Σε ανθρώπους με ασιατική καταγωγή, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να φέρουν το γονίδιο HLA-B*1502. Αν το έχουν, τότε το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει ένα θανατηφόρο σύνδρομο που καίει το δέρμα από μέσα προς τα έξω. Τόσο ισχυρή είναι η συσχέτιση, που η FDA έχει ζητήσει να προηγείται εξέταση DNA πριν χορηγηθεί σε άτομα ασιατικής καταγωγής.

Ανάλογη περίπτωση είναι και η κλοπιδογρέλη, γνωστή και ως Plavix. Χρησιμοποιείται για την αποφυγή εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου, όμως για να λειτουργήσει πρέπει να ενεργοποιηθεί από ένα ένζυμο του ήπατος. Το πρόβλημα; Οι Ασιάτες έχουν γενετικές παραλλαγές που κάνουν το ένζυμο αυτό αδρανές. Έτσι, το φάρμακο δεν απορροφάται και δεν προστατεύει. Πρακτικά, είναι σαν να μην πήραν ποτέ το φάρμακο.

Στον κατάλογο προστίθενται και τα αντικαταθλιπτικά ή τα αντιψυχωσικά. Οι Ασιάτες, εξαιτίας παραλλαγών στα ένζυμα CYP2D6 και CYP2C19, απορροφούν αυτά τα φάρμακα πιο αργά. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και η τυπική δόση μπορεί να οδηγήσει σε υπνηλία, παραισθήσεις ή ακόμη και τοξικές αντιδράσεις. Γι’ αυτό και πολλοί γιατροί ξεκινούν με μικρότερες δόσεις, ειδικά σε πληθυσμούς από Ανατολική Ασία.

Το ίδιο ισχύει και για τα αναλγητικά που βασίζονται στην κώδικα. Για να δράσουν, πρέπει να μετατραπούν σε μορφίνη από το σώμα. Όμως σε πολλούς Ασιάτες αυτό δεν συμβαίνει ποτέ ή συμβαίνει ανεπαρκώς. Το αποτέλεσμα είναι διπλό: ούτε ο πόνος ανακουφίζεται, ούτε το φάρμακο έχει προβλέψιμη δράση. Για κάποιους, η κώδικα είναι άχρηστη· για άλλους, μπορεί να γίνει επικίνδυνη.

Ακόμη και η βαρφαρίνη, ένα κοινό αντιπηκτικό, δρα διαφορετικά στους Ασιάτες. Με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο VKORC1, οι δόσεις πρέπει να είναι πολύ μικρότερες από τον γενικό πληθυσμό. Αλλιώς, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αιμορραγίας — κάτι που έχει συμβεί πολλές φορές σε ανυποψίαστους ασθενείς με γενετική προδιάθεση που δεν είχε ελεγχθεί ποτέ.

Η φαρμακογενωμική είναι πλέον ξεκάθαρη: η καταγωγή σου δεν είναι απλώς ένα κουτάκι σε μια αίτηση. Είναι οδηγός ζωής. Καθορίζει αν ένα φάρμακο θα σε γιατρέψει ή θα σε αρρωστήσει. Και η ιατρική του μέλλοντος είναι η ιατρική της εξατομίκευσης, όπου πριν σου γράψουν συνταγή, πρέπει να ξέρουν τι λέει το DNA σου.