Αν δύο άνθρωποι με νανισμό κάνουν παιδί, θα έχει νανισμό;

Σε μια κοινωνία που συχνά βλέπει το σώμα ως μέτρο του «φυσιολογικού», η ερώτηση ακούγεται πιο απλή απ’ ό,τι είναι. Αν δύο άνθρωποι με νανισμό κάνουν παιδί, τι πιθανότητες υπάρχουν να έχει και αυτός νανισμό; Η απάντηση δεν είναι μονοσήμαντη. Και σίγουρα δεν είναι αυτή που θα υπέθετε κάποιος με βάση την καθημερινή λογική.

Ο πιο συχνός τύπος νανισμού ονομάζεται αχονδροπλασία. Είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 και επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών. Το σημαντικό είναι ότι αυτή η μορφή νανισμού κληρονομείται με επικρατή τρόπο – δηλαδή αρκεί το παιδί να κληρονομήσει μία μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου από τον έναν γονέα για να εμφανίσει τη χαρακτηριστική μορφή του νανισμού.

Όταν όμως και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία, η βιολογία γίνεται πιο σύνθετη. Υπάρχουν τότε τρεις πιθανοί γενετικοί συνδυασμοί για το παιδί τους:

• 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά γονίδια → το παιδί δεν θα έχει νανισμό και θα έχει φυσιολογικό ανάστημα.

• 50% πιθανότητα να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο → το παιδί θα έχει νανισμό, όπως οι γονείς του.

• 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια → αυτός ο συνδυασμός είναι θανατηφόρος λίγο πριν ή λίγο μετά τη γέννηση, καθώς προκαλεί σοβαρές σκελετικές δυσμορφίες ασ συμβατές με τη ζωή.

Η επιστήμη εξηγεί με σαφήνεια αυτό που η κοινωνία συχνά παραβλέπει: η γενετική δεν ακολουθεί προβλέψιμα, γραμμικά μονοπάτια. Δύο γονείς με νανισμό μπορεί να αποκτήσουν παιδί με φυσιολογικό ύψος, όπως και δύο γονείς χωρίς νανισμό μπορεί να αποκτήσουν παιδί με νανισμό, αν υπάρχει μια νέα μετάλλαξη στο έμβρυο. Περίπου το 80% των περιπτώσεων αχονδροπλασίας προκύπτουν χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Κι όμως, πέρα από τη γενετική, το πιο ισχυρό μήνυμα είναι άλλο: οι άνθρωποι με νανισμό είναι ολοκληρωμένοι, ανεξάρτητοι, αυτόνομοι άνθρωποι, όχι ερωτήσεις βιολογίας ή στατιστικής. Οι οικογένειες τους αξίζουν σεβασμό, ενημέρωση και ισότητα – όχι απορία ή λύπηση. Κι όταν τίθεται η ερώτηση «τι παιδί θα κάνουν;», η απάντηση μπορεί να είναι απλώς: ένα παιδί αγαπημένο, όποιο κι αν είναι το ύψος του.